分子诊断技术人员韩健：叫停基因测序的是与非

最近两周在全国性，见到议论超过的就是有关国家军马生计生委发通告喊停基因侦测新科技的临床研究系统设计的事。

有关PCR人类基因组计划产前治疗，我仍未咨询过不少（参照作者写手博客。编者注）。可是对军马余秋里的接二连三喊停，还是有些感受值得和大家分享。

首先，我确信喊停是对的。既然国家有相关法律，就要按照法律程序办：新公司应该按照程序前期工作厂商。看似这是一个很接二连三的立即，其实也是必然。军马余秋里也是不甘心，他们多次外交途径相关新公司，两三年来以前被抵住。如果不管，一旦肇事，责任就首先在国家机构。

喊停不是时说原理不科学，喊停是时说一些新公司的不合理主因，存在高风险。按照军马余秋里的说明了，PCR人类基因组计划的仪器，盐酸，软件，都未经过临床研究实验者，所以喊停。

下面是我直到现在介绍过的宾夕法尼亚州Sequenom新公司新科技总监致辞的一个幻灯片：

无创产前治疗的较大原因就是母血当中新生儿DNA所含小（大约13%）而且变化仅限于长（2%~35%）。就是时说，有的产妇血当中新生儿DNA来得多，有的则很少。这就给实际操控助长一个很棘手的原因：如何能吻合定量系统性每个产妇血清当中新生儿DNA的所含？

有关新科技原因，我立即大家去读读无创产前治疗新科技的开拓者，香港当中文大学的Dennis Lo的有关综述。据他介绍，如果母血当中新生儿DNA九成可溶DNA总人数的10%，那么，多一条21号细胞核所助长的“可用”信号不实在可能是新生儿DNA的5%。这么稍稍的减少必须更加精确的定量原理才能侦测到。宾夕法尼亚州最初做无创产前治疗的新公司，也是和Dennis共同的新公司，Sequenom，有独特的定量原理，通过侦测甲基化DNA在母血当中的比例来牙科实验误差。

全国性新公司是如何定量的？不够让我担忧的是，因为竞争者激烈，全国性新公司提供无创产前治疗的支出都远远较高于欧美国家的单价。因为Illumina新公司提供的盐酸单价是一定的，所以利润空间受限。能把单价增高得这么较高，就必须把许多病人新种合并出去一起人类基因组计划（pooling), 一次人类基因组计划混和的新种越远多，大约单价就越远便宜。欧美国家也pool，但是pool的形状必须长松临床研究实验者。pool得越远霸道，侦测那5%DNA耗电量的敏感性也就越远较高，真特征性的机率会就越远大。所以，在新科技上，全国性和欧美国家比仍未走样了，也就不够必须通过长松的临床研究实验者来确实这是切实可行的。

军马余秋里的这个喊停通告，让我们联想到七十年代年间喊停PCR的有关规定。年间期喊停PCR治疗也是因为该新科技被不作为，扩增衍生物污染大多，真无症状结果到处可见，军马生部设法喊停重整。

可是，是否有人想过，当年间喊停PCR和今天喊停基因人类基因组计划给当我国人类医护金融业助长了什么影响？当年间喊停PCR是否因为未立刻治疗减少了社时会上肝炎患者的总人数？喊停PCR是否使得许多在人类新科技行业求职的新公司失掉了转至该协会市场的机时会？喊停唐氏无创产前治疗是否时会减少患儿出生率？尽快准入对科学和社时会上都有好处。

所以，虽然我赞成军马余秋里有关喊停的规定，但是我不够愿意军马余秋里能网开一面，让新新科技、新厂商有不够多的机时会转至临床研究实践。军马余秋里宣称有“立体化”，可是，无论是结核病，还是禽流感，都确实那个“立体化”实际上操控出去很难，人为因素实在多，不够透明。

一个现成的的系统就是宾夕法尼亚州行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个当地政府机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，服务于近25万个研究所。FDA管新公司产出出来的厂商，而CMS则管研究所咨询服务。只要是有CLIA执照的研究所，他们自己研发的制剂、新科技等也可以合法转至临床研究，合理收费。

不过，最近FDA也多次宣称要插手管理CLIA研究所，因为直到现在未快递业务，研究所咨询服务仅限于受限，所以高风险受限。一旦肇事，影响并不大。可是现在有了快递业务，一个研究所的咨询服务对象可以卫星频道，所以相应的高风险也减少了，和新公司的厂商不相上下。

可是，如果未CLIA研究所的系统，新新科技只有通过了FDA才能转至临床研究，那很确实宾夕法尼亚州也不时会成为医护治疗行业的创造性领导者。宾夕法尼亚州有4个提供无创产前治疗的新公司，未一个是FDA批准的，都是CLIA。

当我国应该借鉴宾夕法尼亚州CLIA的系统，喊停厂商，触发咨询服务。这样即能支配高风险，也能加速新新科技的临床研究系统设计。对外开放十分相似CLIA的研究所管理的系统，时会吸引大量社时会上经费，减少医护低质量和稳定性。真诚两时会其间有推选设想相关议案。

精彩交流（简述写手网易）：

@求导：喊停厂商，对外开放咨询服务。咨询服务要由行政监督，医生与化学家组成秘书处来判断吻合性。眼看各种皮包新公司蓬勃般冒出来号称可以基因人类基因组计划预测肥胖症与可信度及各种传染病，还有有钱不卖非小人的人类基因组计划新公司们也流泪要出精神分裂症治疗人类基因组计划的时候，再不喊停就要出大乱子了！

@AfterToday：新科技合乎控管的要求是对的。但“如何能吻合地系统性每个产妇血清当中新生儿DNA的所含？”为较大疑难，韩博士，怎么想象您完全所谓呀，哎，多想到文献资料吧。时说时说政策没人明白您从来不。sequenom不pool样本？

@人类新科技创造性求职-韩健 回复 @AfterToday 对帖子 【军马余秋里喊停基因人类基因组计划的是与非】的评论： "Sequenom当然pool, 不过未pool得那么霸道。我是所谓？唐氏侵入性我不是研究研家，是家研，两代人的决心。你自己多想到文献资料吧。"

@AfterToday：嗯，血清侵入性您是家研，拿酶连和时间判断竞争者，勇气可嘉。诚然，在未规定的时候，总有人时会霸道，全国性必须的是标准和控管。但不能因为喊停就时说全国性有种种“乱象”。您注意到乱象了？凭什么时说全国性混得霸道？有数据？有观察？

@人类新科技创造性求职-韩健 回复 @AfterToday 对帖子 【军马余秋里喊停基因人类基因组计划的是与非】的评论： "我并未时说全国性有乱象。只是时说喊停而所。未乱象不够好，按照指导方针前期工作，有何不妥？我不够愿意借机另开转至市场的的系统，让CLIA的系统在全国性触发。"

@AfterToday：质疑您时说的较大疑难是如何吻合测定新生儿DNA所含；您回答您是侵入性家研，时说全国性比sequenom混得霸道；质疑您如何明白全国性混得霸道；绕回去又时说原文当中的CLIA……您是研究研家！

@Whale-T：“通告”之当中有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师时说的有人人。

@全人类de机械师：CLIA评鉴对于研发和产出是更加适合的。

作者简介：韩健，宾夕法尼亚州HudsonAlpha宾夕法尼亚州哈佛大学研究员。从事分子辨识治疗网络咨询服务新科技的开发和免疫组库坚实科研。